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Genetisches Screening, Thalassämie und Ethik

Eine Interviewstudie mit Betroffenen auf Zypern

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Charitini Hadjiafxenti and Gerald Neitzke

Dieses Buch ist ein Beitrag zur ethischen Bewertung von Carrier-Screening. Zypern führte 1983 als weltweit erstes Land einen verpflichtenden Gentest ein: Vor Eheschließung müssen beide Partner untersuchen lassen, ob sie Träger eines Gens ("Carrier") für Thalassämie sind, eine autosomal rezessiv vererbte Bluterkrankung. Dadurch sollen die durch die Geburt von Kindern mit Thalassämie entstehenden Kosten gesenkt und entstehendes Leid für Familien vermieden werden. Interviews mit betroffenen Paaren auf Zypern über deren Erfahrungen mit dem Thalassämie-Programm geben Aufschlüsse über die Folgen des Gentests für Partnerschaft und Reproduktion. Die Autoren hinterfragen die Aufklärung und Information über das Testergebnis und untersuchen, ob es aufgrund des Tests zu Diskriminierung und anderen negativen Konsequenzen kommt.

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1 Einleitung

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Ziel der hier vorgelegten Studie ist es, die Lebens- und Sozialsituation von heterozygoten Anlageträgern für die autosomal-rezessiv vererbte Krankheit Thalassämie auf Zypern zu beschreiben und eine Analyse der Reprodukti- onsentscheidungen innerhalb dieser Gruppe vorzunehmen. Zypern bietet eine weltweit einzigartige Situation, da es seit 1983 ein obligatorisches Hete- rozygoten-Screening für Paare vor der Eheschließung gibt. Es soll unter- sucht werden, 1) welchen Einfluss die genetische Pflichtuntersuchung auf deren Lebensqualität hat, 2) inwieweit sich die Zyprioten in ihrer Autono- mie beschränkt fühlen, und 3) wie das „Programm zur Bekämpfung der Thalassämie“ von Betroffenen wahrgenommen und bewertet wird. Die Studie ermöglicht dadurch exemplarische Einsichten in ein für die Zukunft der Humangenetik bedeutsames Feld: die ethische Bewertung von verpflich- tenden Gentests. Die Vor- und Nachteile solcher Tests werden aus Sicht der Betroffenen dargestellt. Einleitend werden deshalb die Erkrankung Thalas- sämie und deren genetische Grundlagen sowie die Geschichte der Thalas- sämie und das „Programm zur Bekämpfung der Thalassämie“ auf Zypern beschrieben. 1.1 Thalassämie Die genetisch bedingten Thalassämie-Erkrankungen machen einen Großteil der Hämoglobinopathien aus, die zu den häufigsten monogenen Erbkrank- heiten in der Welt gehören. Hämoglobin bezeichnet den roten Blutfarbstoff in Erythrozyten. Die verschiedenen Thalassämie-Mutationen verursachen über einen Synthesedefekt der Globinketten eine gestörte Hämoglobinbil- dung, so dass als ein Leitsymptom eine Anämie (Blutarmut) vorliegt. Ab- hängig von der betroffenen Globinkette wird unterschieden zwischen α-, δβ-, δ-, γ- und...

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