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Genetisches Screening, Thalassämie und Ethik

Eine Interviewstudie mit Betroffenen auf Zypern

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Charitini Hadjiafxenti and Gerald Neitzke

Dieses Buch ist ein Beitrag zur ethischen Bewertung von Carrier-Screening. Zypern führte 1983 als weltweit erstes Land einen verpflichtenden Gentest ein: Vor Eheschließung müssen beide Partner untersuchen lassen, ob sie Träger eines Gens ("Carrier") für Thalassämie sind, eine autosomal rezessiv vererbte Bluterkrankung. Dadurch sollen die durch die Geburt von Kindern mit Thalassämie entstehenden Kosten gesenkt und entstehendes Leid für Familien vermieden werden. Interviews mit betroffenen Paaren auf Zypern über deren Erfahrungen mit dem Thalassämie-Programm geben Aufschlüsse über die Folgen des Gentests für Partnerschaft und Reproduktion. Die Autoren hinterfragen die Aufklärung und Information über das Testergebnis und untersuchen, ob es aufgrund des Tests zu Diskriminierung und anderen negativen Konsequenzen kommt.

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1 Einleitung

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1   Einleitung

Ziel der hier vorgelegten Studie ist es, die Lebens- und Sozialsituation von heterozygoten Anlageträgern für die autosomal-rezessiv vererbte Krankheit Thalassämie auf Zypern zu beschreiben und eine Analyse der Reproduktionsentscheidungen innerhalb dieser Gruppe vorzunehmen. Zypern bietet eine weltweit einzigartige Situation, da es seit 1983 ein obligatorisches Heterozygoten-Screening für Paare vor der Eheschließung gibt. Es soll untersucht werden, 1) welchen Einfluss die genetische Pflichtuntersuchung auf deren Lebensqualität hat, 2) inwieweit sich die Zyprioten in ihrer Autonomie beschränkt fühlen, und 3) wie das „Programm zur Bekämpfung der Thalassämie“ von Betroffenen wahrgenommen und bewertet wird. Die Studie ermöglicht dadurch exemplarische Einsichten in ein für die Zukunft der Humangenetik bedeutsames Feld: die ethische Bewertung von verpflichtenden Gentests. Die Vor- und Nachteile solcher Tests werden aus Sicht der Betroffenen dargestellt. Einleitend werden deshalb die Erkrankung Thalassämie und deren genetische Grundlagen sowie die Geschichte der Thalassämie und das „Programm zur Bekämpfung der Thalassämie“ auf Zypern beschrieben.

1.1    Thalassämie

Die genetisch bedingten Thalassämie-Erkrankungen machen einen Großteil der Hämoglobinopathien aus, die zu den häufigsten monogenen Erbkrankheiten in der Welt gehören. Hämoglobin bezeichnet den roten Blutfarbstoff in Erythrozyten. Die verschiedenen Thalassämie-Mutationen verursachen über einen Synthesedefekt der Globinketten eine gestörte Hämoglobinbildung, so dass als ein Leitsymptom eine Anämie (Blutarmut) vorliegt. Abhängig von der betroffenen Globinkette wird unterschieden zwischen α-, δβ-, δ-, γ- und β-Thalassämie....

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